Невролози во Кина во 2022 година му дијагностицирале Алцхајмерова болест на 19-годишно момче, со што тој станал најмладата личност во светот со оваа дијагноза.
Младиот човек првпат почнал да забележува проблеми со меморијата уште кога имал само 17 години, а симптомите со време сè повеќе се влошувале. Испитувањата ги потврдиле сомнежите – снимките на мозокот покажале намалување на хипокампусот, клучен дел за меморијата, а анализата на цереброспиналната течност открила биомаркери типични за Алцхајмеровата болест, најчестиот облик на деменција, пренесува Science Alert.
Иако Алцхајмеровата болест најчесто се поврзува со повозрасна доба, случаите кај лица помлади од 65 години сочинуваат до 10 проценти од сите дијагнози.
Речиси сите пациенти помлади од 30 години имаат таканаречена фамилијарна Алцхајмерова болест, предизвикана од наследени генетски мутации. Но, во случајот на овој тинејџер, научниците од Медицинскиот универзитет Capital во Пекинг со детална геномска анализа не успеале да пронајдат ниту една позната мутација што би можела да го објасни толку раното губење на меморијата.
„Ова е најмладиот досега пријавен случај што ги исполнува дијагностичките критериуми за веројатна Алцхајмерова болест без препознаени генетски мутации“, напишале неврологот Џианпинг Џија и неговите колеги во студијата.
Нагло когнитивно пропаѓање
Пред 19-годишниот Кинез, најмладиот пациент со Алцхајмер имал 21 година, но кај него била откриена мутацијата PSEN1, која предизвикува таложење токсични наслаги во мозокот. Случајот со 19-годишникот е уште поголема загатка за научниците, бидејќи никој во неговото семејство немал историја на Алцхајмерова болест или деменција.
Исто така, тој немал други заболувања, инфекции или повреди на главата што би можеле да ја објаснат неговота состојба. Проблемите започнале две години пред приемот во клиниката, кога почнал тешко да се концентрира на наставата. Наскоро и читањето му станало напорно, а краткорочната меморија сè послаба. Често не можел да се сети на настани од претходниот ден и постојано ги губел своите работи. Когнитивното пропаѓање станало толку сериозно што морал да го прекине средното образование.
Менување на перцепцијата за болеста
Година дена по упатувањето во клиниката за неврологија, тестирањата покажале огромни дефицити. Неговиот вкупен резултат за меморија бил за 82 проценти понизок од врсниците, а резултатот за непосредно паметење дури за 87 проценти понизок.
Иако за конечна потврда на дијагнозата е потребно долгорочно следење, неговиот медицински тим изјавил дека овој пациент „го менува нашето разбирање за вообичаената возраст на појава на Алцхајмеровата болест“.
Студијата на случајот, објавена во февруари 2023 година, покажува дека Алцхајмеровата болест не следи само една патека, туку е многу покомплексна отколку што се мислело. „Пациентот имал Алцхајмерова болест со исклучително рана појава без јасни патогени мутации, што сугерира дека нејзината патогенеза допрва треба да се истражува“, наведуваат истражувачите.
Предизвик за идната наука
Во изјава за South China Morning Post, невролозите кои го опишале случајот нагласиле дека идните студии треба да се фокусираат токму на вакви случаи со рана појава, за да се подобри разбирањето на губењето на меморијата.
„Истражувањето на мистеријата на младите луѓе со Алцхајмерова болест би можело да стане едно од најголемите научни предизвици на иднината“, порачале тие. Студијата е објавена во списанието Journal of Alzheimer's Disease.
