СИНДРОМ

Откриен нов генетски синдром што може да објасни илјадници случаи кај деца

Научници идентификуваа досега непознато невроразвоено пореметување од генетско потекло, што може да донесе дијагноза за илјадници деца и семејства ширум светот. Станува збор за синдром наречен ReNU2, поврзан со мутација во генот RNU2-2.Откритието е значајно бидејќи мутацијата е рецесивна, односно се активира само ако детето ја наследи од двајцата родители. Дополнително, генот е некодирачки, што значи дека не учествува директно во создавање протеини, туку има посуптилна улога во функционирањето на клетките. Токму овие карактеристики се причина зошто пореметувањето долго време останало неоткриено.Според истражувачите, синдромот настанува поради недостиг на молекулата U2-2 RNA. Родителите можат да бидат носители без симптоми, но кај детето се појавува состојбата ако се наследат двете изменети копии на генот.Симптомите варираат, но најчесто вклучуваат доцнење во развојот, ограничен говор, низок мускулен тонус и потешкотии во учењето. Кај дел од пациентите се јавуваат и карактеристики поврзани со аутизам, проблеми со движењето, епилепсија или тешкотии со дишење и хранење.Научниците проценуваат дека ReNU2 синдромот може да сочинува околу 10 проценти од рецесивните невроразвојни нарушувања со позната генетска причина, што значи дека потенцијално засега илјадници луѓе.Истражувањето било спроведено врз анализа на повеќе од 110.000 геноми, при што се споредувале податоци од лица со и без невроразвојни нарушувања. Резултатите дополнително биле потврдени со лабораториски тестови.Експертите го оценуваат ова откритие како пресвртница во генетиката, бидејќи покажува дека и некодирачките делови од ДНК можат да имаат клучна улога во развојот на болести.Иако засега нема специфична терапија, научниците сметаат дека откритието отвора пат за идни генски терапии и подобро разбирање на овие состојби, што е особено важно за семејствата кои со години бараат одговори за здравствената состојба на своите деца.

Магазин | пред 2 седмици

36 обвинети за поткуп и злоупотреба при доделување на инвалидски пензии и права на туѓа нега – лекари, адвокат и службеници дел од две криминални групи

По спроведена истражна постапка започната кон крајот на април 2024 година, Основното јавно обвинителство за гонење на организиран криминал и корупција поднесе обвинителен предлог против 36 лица, осомничени за сериозни злоупотреби во процесот на доделување на права за туѓа нега и инвалидска пензија.Според обвинението, две организирани криминални групи во текот на 2023 и почетокот на 2024 година посредувале и незаконски овозможувале стекнување на овие права во замена за пари – од 150 до 5000 евра, во зависност од типот и времетраењето на правото што се "обезбедувало".Во мрежата биле вклучени лекари, адвокат и службени лица од неколку јавни установи, кои со злоупотреба на својата службена положба и реално влијание издавале лажни медицински мислења и одлуки, со што грубо ги заобиколувале законските одредби.Распределба на обвиненијата:10 лица се обвинети за злосторничко здружување, давање поткуп и примање награда за противзаконито влијание.5 лица се товарат за злосторничко здружување и примање поткуп.2 лица – за злосторничко здружување и примање награда за противзаконито влијание.19 лица се обвинети за давање поткуп и давање награда за противзаконито влијание.Спогодби и пресуди:Досега, 13 обвинети склучиле спогодби со Обвинителството, по што Основниот кривичен суд Скопје изрече пресуди:Првообвинетата доби 3 години и 6 месеци затвор и ѝ беше одземена противправно стекната добивка од 15.000 евра.За другите 12 обвинети беа изречени условни казни затвор од 1 до 2 години, со рок на испит од 3 до 5 години.На неколкумина им беше одземена имотна корист – 36.520 денари надоместок за туѓа нега, 2.360 евра и 81.000 денари стекнати со извршување на делото.Барања до судот:Обвинителството предложи продолжување на веќе изречените мерки за обезбедување:Притвор за 5 лицаКуќен притвор за 5 лицаМерки на претпазливост за останатите обвинети„Станува збор за сериозна коруптивна шема која ја поткопува довербата во системот на социјална заштита и нанесува штета и на државниот буџет и на граѓаните кои навистина имаат потреба од овие права“, велат од Обвинителството.

Македонија | пред 9 месеци