Ги запознаваме ретките болести (03.02) – синдром Алажил
Алажил синдромот се појавува на 1 од 100.000 луѓе без разлика дали се од женски или машки род. Повеќето деца се дијагностицираат на возраст помала од 6 месеци поради појава на симптомите карактеристични за Алажил синдромот.
Дијагноза
Бидејќи симптомите на Алажил синдром се разликуваат и бидејќи многу ретко се сретнува овој синдром, заболувањето тешко се дијагностицира. Лекарот треба да изврши темелен физички преглед за да се утврди моменталната клиничка состојба на пациентот. Ако постои сомнеж за Алажил синдром, треба да се направат следните тестови и специјалистички прегледи:
– Испитувања на крвта за да се провери функцијата на црниот дроб (АСТ, АЛТ, ГГТ) и нутритивниот статус
– Генетски истражувања за да се провери дали има мутација на JAG1 генот
– Ултразвучен преглед на стомакот за да се провери дали има зголемување на црниот дроб
– Биопсија на црниот дроб за да се провери бројот на намалените хепатални канали
– Кардиолошки преглед за да се проверат деформации на срцето.
– Офталомолошки преглед за да се провери задниот ембриотоксон.
– Рентгенолошки преглед за да се провери за абнормалности на `рбетниот столб.
– Испитувања на крвните садови
– Ултразвучен преглед на бубрезите да се провери за абнормалности.
За да се постави дијагнозана Алажил синдром, потребно е да се има позитивна биопсија на црниот дроб и присуството на три од следниве симптоми:
– Симптоми нa нарушена функција на црниот дроб
– Срцеви абнормалности и шумови
– Скелетни абнормалности
– Типични карактеристики на лицето за алажил синдром
Третман
Справувањето со ова заболување е сведено првенствено на спречување на компликациите и лекување на симптомите. На доенчињата со Алажил синдром им се дава посебна млечна формула богата со средно ланчани триглицериди (MCT) за да се зголеми апсорпцијата на масти. Целта е да се поттикне растот и развојот на овие деца. Ако оралните дози на овие витаминине се доволни, потребно е да се даваат витамински инјекции на одредени временски интервали. За да се подобри нутритивниот статус на детето може да биде потребно да се аплицира назогастрична сонда или гастростома преку која ќе се додадат дополнителни потребни калории во текот на денот. Растот на детето може значително да се забрза ако се подобри нутритивниот статус. Употребата на лекови, како што се фенобарбитон, холестирамини урсодезоксихолна киселина -ursodeoxycholicacid (Actigall, Ursobil, Ursofalk) може да бидат корисни во индивидуалниот третман на пациентите. Други лекови како што се Atarax и Benadryl може дададат привременo олеснување на симптомите.
Антибиотска терапија може да биде потребна за борба со уринарните инфекции предизвикани од големиот број цисти во бубрезите.
Хируршки третман кај децата со Алажил синдром:
Трансплантација на црн дроб после настаната цироза. Хируршки третман на пиелоутерична стеноза (каналите кои излегуваат од бубрезите поради деформација и стеснување на истите). Децата со ова заболување имаат висок ризик од постоперативни компликации при оперативниот третман поради синтетизирањето на анестетиците низ црниот дроб.
Прогноза
Истражувањата покажуваат дека 75% од децата дијагностицирани со Алажил синдром просечно живеат до 20 годишна возраст, поради соодветни хепатопротективни и кардиопротективни терапии, оваа стапка на преживување се зголемува. Многу возрасни со Алажил синдром кој имаат правилен третман водат нормален и продуктивен живот. Смртните случаи кај луѓе со Алажил синдром најчесто се предизвикани од откажување на црниот дроб, срцеви проблеми и абнормалности на крвните садови.
Совети за полесно справување со Алажил синдром
Многу е важно пациентите да се контролираат редовно и да се прават испитувања во случај да настанат компликации. Треба да се води грижа за справување со кардиоваскуларните заболувања и со хроничните заболувања на црниот дроб. Доколку има компликации добро е пациентите да се консултираат со субспецијалист и специјалист.
