Клиниката за неврологија од денес има апарат кој може рано да ја открие болеста ТТР-ФАП, транстиретинска фамилијарна амилоидна полиневропатија. Се јавува кај возрасни пациенти и нејзини карактеристики се агресивно оштетување на периферните нерви главно на срцето, но и на очите, на дигестивниот систем и на бубрезите. Дејан Бојаџиевски од Здружението за фамилијарна амилоидна полиневропатија вели дека кај ова ретко заболување го имаат вкупно 50 пациенти и сите се од источна Македонија.
„Во Македонија до 2016 немаше регистрирани болни од овој носител на мутација на генот. Првите документирани и потврдени случаи се од 2017 година. До денес вкупно потврдени лица за наследната мутација на ТТР генот се 50 пациенти. Регистрирани болни на ТТР ФАП кои примаат терапија се 19 пациенти. Вкупно носители без симптоми се 31. Сите болни и носители се од регионот на источна Македонија. Доминантни случаи се Делчево, Берово и Струмица. Фамилијарната амилоидна полиневропатија е наследна и претставува фатално заболување. ТТР ФАБ е ултра ретко заболување. Се претпоставува дека ова заболување го имаат околу 50.000 луѓе во Европа. Болеста е почеста во определени европски земји како што се Португалија, Шведска, Кипар и Бугарија“, рече Бојаџиевски денес по промовирањето на обновените амбуланти на Неврологија и новите апарати за рана дијагностика.
Истата мутација на генот кај заболените од Македонија, според Бојаџиевски се среќава и кај болните од југозападна Бугарија во пиринскиот дел па тој вели дека постои можност целиот тој регион да се смета како ендемско подрачје на ТТР-ФАП во Европа.
„Кај пациентите со оваа мутација првите симптоми се јавуваат во 50-тата година од животот. Симптомите се мешани – невролошки, кардиолошки, со блага предност на невролошките симптоми“, вели Бојаџиевски.
Активното и единствено Здружение на болните од ТТР ФАП е основано во март 2019 година. Здружението во моментов има 50 членови, претежно пациенти и нивни блиски роднини, а го формирале за да можат да обезбедат соодветна терапија.
Апаратот судоскен кој денес беше промовиран на Клиниката за неврологија, ќе го олесни дијагностицирањето на болеста.
„Апаратот судоскен е дијагностички апарат кој може да ги детектира раните абнормалности кај малите нервни влакна. Овој тип на апарат работи на принцип на мерење на хлорни јони во потните жлезди на дланките и на табаните со користење на сензорни јони. Тоа е едноставна, брза и неинвазивна техника за испитување“, рече Бојаџиевски.
Дијагностицирањето на оваа болест се смета за тешко оти се карактеризира со неспецифични симптоми како трпнење, жарење, болки во нозете и рацете и замор при одење кои доколку се занемарат и болеста не се открие можат да прераснат во поголема слабост во нозете, се потешко движење и се поголема срцева слабост.
