Научници идентификуваа досега непознато невроразвоено пореметување од генетско потекло, што може да донесе дијагноза за илјадници деца и семејства ширум светот. Станува збор за синдром наречен ReNU2, поврзан со мутација во генот RNU2-2.
Откритието е значајно бидејќи мутацијата е рецесивна, односно се активира само ако детето ја наследи од двајцата родители. Дополнително, генот е некодирачки, што значи дека не учествува директно во создавање протеини, туку има посуптилна улога во функционирањето на клетките. Токму овие карактеристики се причина зошто пореметувањето долго време останало неоткриено.
Според истражувачите, синдромот настанува поради недостиг на молекулата U2-2 RNA. Родителите можат да бидат носители без симптоми, но кај детето се појавува состојбата ако се наследат двете изменети копии на генот.
Симптомите варираат, но најчесто вклучуваат доцнење во развојот, ограничен говор, низок мускулен тонус и потешкотии во учењето. Кај дел од пациентите се јавуваат и карактеристики поврзани со аутизам, проблеми со движењето, епилепсија или тешкотии со дишење и хранење.
Научниците проценуваат дека ReNU2 синдромот може да сочинува околу 10 проценти од рецесивните невроразвојни нарушувања со позната генетска причина, што значи дека потенцијално засега илјадници луѓе.
Истражувањето било спроведено врз анализа на повеќе од 110.000 геноми, при што се споредувале податоци од лица со и без невроразвојни нарушувања. Резултатите дополнително биле потврдени со лабораториски тестови.
Експертите го оценуваат ова откритие како пресвртница во генетиката, бидејќи покажува дека и некодирачките делови од ДНК можат да имаат клучна улога во развојот на болести.
Иако засега нема специфична терапија, научниците сметаат дека откритието отвора пат за идни генски терапии и подобро разбирање на овие состојби, што е особено важно за семејствата кои со години бараат одговори за здравствената состојба на своите деца.
